Alzheimer a 19 anni, è il più giovane diagnosticato di sempre: rarissimo perché senza mutazioni genetiche

Un ragazzo ha ricevuto la diagnosi della malattia di Alzheimer a soli 19 anni: è il più giovane di sempre. I sintomi sono apparsi quando aveva solo 17 anni: ha dovuto abbandonare gli studi a causa della mancanza di concentrazione e della perdita di memoria.

Alzheimer a 19 anni, il più giovane di sempre

Gli scienziati del National Clinical Reasearch Center for Geriatric Diseases di Pechino hanno diagnosticato la malattia di Alzheimer al paziente più giovane di sempre: un 19enne. Il caso clinico è stato riportato anche dal Journal of Alzheimer’s disease. Gli studiosi si sono trovati davanti ad un caso molto raro fra i casi rari: l'Alzheimer precoce, cioè quello che colpisce fra i 30 e i 60 anni, rappresenta solo il 5-10% dei casi totali. Dai 65 anni la frequenza aumenta, ma la maggior parte dei casi si registrano dopo gli 80 anni. 

Il ragazzo però è molto più giovane dell'età minima in cui di solito si diagnostica anche la forma precoce, intorno ai 28-32 anni. Il giovane ha iniziato a mostrare i primi sintomi a 17 anni: non riusciva a mantenere la concentrazione e accusava una perdita di memoria a breve termine. Non riusciva a ricordare che cosa fosse successo il giorno precedente o dove aveva messo alcuni suoi oggetti. Non riusciva a leggere o a terminare i compiti. Aveva reazioni progressivamente sempre più lente. Per questo ha dovuto abbandonare gli studi. 

Alzheimer a 19 anni, Padovani: "eclatante"

Data l'anomalia, i medici hanno condotto tutti i test del caso per capire se si trattasse effettivamente della malattia di Alzheimer o di qualcosa di ignoto. Il dato più sorprendente, oltre all'età, è la mancanza di mutazioni genetiche in PS1, PS2, APP che di solito sono riscontrate nei casi precoci. Ciò significa, quindi, che si tratterebbe una rarissima insorgenza sporadica o potrebbe indicare dei nuovi loci in cui controllare le mutazioni.

Il giovane è stato sottoposto a un test standardizzato approvato dall’Organizzazione mondiale della Sanità per valutare le sue capacità di memoria, che sono risultate compromesse. La risonanza magnetica ha evidenziato l’atrofia dell’ippocampo bilaterale e un ipometabolismo nel lobo temporale bilaterale, entrambi segnali tipici dell’Alzheimer . L’esame del liquido cerebrospinale del paziente ha rivelato una maggiore concentrazione di proteina tau, biomarcatore delle malattie neurodegenerative.

Non sono state identificate placche di beta amiloide, un segno caratteristico del morbo di Alzheimer, ma per i ricercatori potrebbe essere dovuto alla sua giovane età. Alessandro Padovani, direttore della Clinica di Neurologia all’Università di Brescia, afferma: "Tutti i dati riportati vanno nella direzione di una diagnosi di Alzheimer. È probabile che data la giovane età del paziente non vi siano le placche senili. L’amiloide può accumularsi in forma solubile e dare origine agli effetti neuropatologici indipendentemente dalle placche". "La storia di questo ragazzo è eclatante", conclude.