"La cardiopatia di una ragazza di Caposele e le morti improvvise nella sua famiglia causate da mutazione genetica risalente al 1600" - LO STUDIO del San Raffaele

Analizzando un albero genealogico del piccolo comune di Caposele, in provincia di Avellino, l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha scoperto che la cardiopatia grave diagnosticata a una ragazza nel 2022 e le diverse morti improvvise verificatesi nella sua famiglia negli anni, sarebbero causate da una "mutazione genetica nel gene LMNA" risalente a un antenato del 1600, il quale avrebbe trasmesso la mutazione alle generazione successive. Grazie a diversi volontari del piccolo comune, i cui abitanti sono rimasti isolati fra i monti per diverso tempo, è stato ricostruito un intero albero genealogico che comprenderebbe 3mila persone. Tramite uno screening genetico-clinico effettuato su 234 individui, è emerso che 30 di questi sarebbero portatori di una "mutazione genetica nel gene LMNA, ossia il 12,8% del campione esaminato". 

"Scoperta mutazione genetica associata alla cardiopatia di una ragazza di Caposele"

La ricerca, pubblicata sul Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, è stata condotta dal dottor Simone Sala, cardiologo e aritmologo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, in collaborazione con il professor Stefano Previtali, neurologo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e associato all’Università Vita-Salute San Raffaele, e con la professoressa Chiara Di Resta, docente presso la Facoltà di Medicina dell'Università Vita-Salute San Raffaele e ricercatrice dell’Unità di Genomica per la diagnosi delle patologie umane dell’IRCCS Ospedale San Raffaele. 

Nel 2021, una giovane si era recata nello studio del dottor Sala per valutare alcuni episodi di alterazione lieve del ritmo cardiaco. Apprendendo che nella sua famiglia altre persone avevano avuto cardiopatie gravi e c'erano stati episodi di morti improvvise, i medici hanno deciso di impiantare alla paziente un defibrillatore. Due mesi dopo la ragazza ha avuto un arresto cardiaco, ma grazie all'intervento si è salvata.

L'ospedale San Raffaele ha poi effettuato uno screening genetico-clinico, avvalendosi della collaborazione tra neurologi, cardiologi e genetisti, nel comune di Caposele, in provincia di Avellino. Con l'aiuto di diversi volontari, è stato ricostruito un albero genealogico che comprenderebbe 3mila persone, risalendo fino al 1600.

Per lo studio sono stati coinvolti 234 individui appartenenti all'albero genealogico e dai risultati è emerso che 30 persone sarebbero portatrici di una "mutazione genetica nel gene LMNA, ossia il 12,8% del campione esaminato". Il 100% dei soggetti portatori della mutazione presenta anomalie cardiache, in molti casi non note all’anamnesi e quindi non trattate, circa il 43% segni di coinvolgimento neuromuscolare, si legge sul sito del San Raffaele. La campagna di screening è iniziata nel 2022 e si è conclusa nel giugno 2024. Questa mutazione genetica chiamata c.208del sarebbe associata a una forma grave di cardiomiopatia che potrebbe portare a morti improvvise e a manifestazioni neuromuscolari più lievi.

Alcuni studi pubblicati negli ultimi anni, evidenziano un aumento nel numero di morti improvvise e rilevano una possibile correlazione con i vaccini Covid. Tuttavia nel caso della famiglia di Caposele, la causa delle morti improvvise nell'albero genealogico analizzato risalirebbe a una mutazione genetica presente in un antenato del 1600 che sarebbe stata trasmessa alle generazioni successive, rimaste per molti anni nello stesso comune.