Genova, è morta la diciottenne che viveva in un corpo di bimba per la mitocondriopatia geneticamente determinata

E' morta Elena Dellepiane, la ragazza di 18 anni afflitta da una malattia rarissima che la faceva vivere in un corpo di bimba. E' stata la madre ad annunciarne la scomparsa sui social.  La ragazza è deceduta domenica 9 febbraio all'ospedale Gaslini, dove era ricoverata da qualche settimana. Era stata colpita da mitocondriopatia geneticamente determinata (Nubpl), una malattia rarissima (20 casi in tutto il mondo) che blocca la crescita e "spegne" gli organi interni. 

Fino all’ultimo Elena ha trasmesso amore per la vita. Voleva diventare una cuoca e girare l’Italia, l’Europa. Abitava a Borgoratti. Era alta 117 centimetri e pesava meno di 15 chili: i parametri, erano quelli di una bimba di 5 anni. Non era affetta da nanismo. Bensì: è l’unico caso in Italia – e fra i venti in tutto il mondo – di Nubpl (mitocondriopatia geneticamente determinata), una malattia neurodegenerativa così complessa che, per essere individuata, ha richiesto dieci anni di studio e un lavoro di squadra fra l’ospedale pediatrico Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze, ricercatori e dottori fra Londra e l’America. Elena non cresceva. E pativa la progressiva atrofizzazione dei muscoli e degli organi interni.

Mamma Andreea e papà Paolo hanno dato il via libera alla pubblicazione scientifica del Dna della figlia. E, soprattutto: grazie alla battaglia di questa famiglia di Genova è nato il primo progetto di ricerca multidisciplinare, in Italia, sulla Nubpl: è all’Università dei Verona, dipartimento di Diagnostica e Sanità pubblica, con i fondi raccolti anche grazie ai social. Mamma Andreea aveva aperto la pagina Instagram “Diario di una mamma rara”: quasi 36 mila followers seguivano la quotidianità di Elena e della sua famiglia, fra ricoveri in ospedale e giorni a casa in cui fare la focaccia con mamma, papà e i fratelli minori Daniele e Luca. C’è la pagina Facebook, il sito “Il sorriso di Elena” e il progetto omonimo, associato all’AMMeC – Associazione Malattie Metaboliche Congenite Rare – per la raccolta fondi. Da Genova, dall’Italia, da Dubai, dall’America. In tanti danno sostegno. I primi 125 mila euro per far partire il centro di studio a Verona sono stati donati, per Elena. L’obiettivo è arrivare a 300 mila.

Elena era nata con parto naturale, a termine ed è cresciuta sana e senza problemi per i primi 18 mesi. «Sveglia, intelligente: a sei mesi mi ha chiamato per la prima volta. A un anno ha iniziato a camminare da sola», racconta la mamma. La storia è cambiata quando la piccola non aveva nemmeno 2 anni. Per una brutta broncopolmonite finisce all’ospedale Gaslini. E gli esami danno un quadro su fegato e reni che non convincono affatto i medici. Valori che restano sballati anche nei controlli successivi. «Non c’era ancora la diagnosi ma io vedevo mia figlia spegnersi. Ha sfiorato il coma. Lì è stata la prima volta che ho avuto il terrore di perderla». La Nubpl era stata individuata nel 2016 a Londra.