Distrofia retinica, due bimbi recuperano la vista grazie alla cura genica: avevano la stessa malattia ereditaria
Curati due fratellini di 8 e 3 anni affetti dalla stessa malattia ereditaria, interventi al Policlinico Gemelli e ospedale Bambino Gesù
Due bimbi, uno di 8 anni e la sorellina di 3 anni entrambi affetti da distrofia retinica ereditaria, sono guariti dopo il trattamento con terapia genica. Interventi eseguiti al Policlinico Gemelli e al Bambin Gesù. È stato quest'ultimo Ospedale in particolare a prenderli a carico, in seguito operati al Policlino Gemelli. I due riescono a distinguere meglio i dettagli e si muovono con fiducia negli ambienti poco illuminati.
Distrofia retinica, due bimbi recuperano la vista con la cura genica
La bambina di 3 anni è in particolare la più giovane paziente in Italia a ricevere questo trattamento. Sono arrivati dalla Sardegna a Roma, ed entrambi sono originari del Senegal. La malattia, se non curata subito, progredisce nel tempo e può portare all'invalidità. Compromettendo in questo caso la loro formazione scolastica. Chi soffre della distrofia retinica vede male di notte.
La terapia effettuata prevede che una singola iniezione del gene RPE65 nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene, possa essere in grado di ripristinare la capacità visiva. È l'Agenzia italiana del farmaco ad aver autorizzato la terapia genica. Obiettivo: trattare rare forme di distrofia ereditaria della retina negli adulti e nei bambini. I due soffrivano di retinite pigmentosa che può essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione
Per Stanislao Rizzo del Policlinico Gemelli "la retinite pigmentosa è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura.".
"Operare pazienti in giovanissima età e ridare loro la vista è qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Gesù, curare persone affette da disabilità gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica più avanzata".
Distrofia retinica: cos'è
La più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria è la retinite pigmentosa (RP) da cui erano affetti nella forma più precoce – l’amaurosi congenita di Leber - i due fratellini trattati. La retinite pigmentosa può essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione.
Uno di questi geni è l’RPE65, le cui mutazioni sulle due copie del gene sono molto rare e interessano circa 1 persona su 200 mila nel mondo. In base a degli studi di prevalenza si stima che in Italia i soggetti coinvolti siano tra 100 e 120. I pazienti hanno problemi di scarsa visione notturna, di restringimento del campo visivo e possono manifestare una grave e progressiva riduzione della capacità visiva fino alla cecità. Si tratta, pertanto, di una malattia progressiva, responsabile di grave invalidità, sia sul piano della formazione scolastica che dell’inserimento nel mondo del lavoro.