Sindrome da deplezione mitocondriale, cos'è la malattia incurabile di Indi Gregory per cui Londra ha disposto stop a trattamenti vitali

Un giudice britannico ha stabilito che il trattamento di supporto vitale della piccola Indi Gregory, che soffre di una malattia mitocondriale, verrà interrotto quest'oggi, giovedì 9 novembre, alle 14 (15 italiane) nell'ospedale britannico in cui è ricoverata a Nottingham. La piccola Gregory soffre di sindrome da deplezione mitocondriale. Ecco cos'è e perché Londra ha deciso di interrompere il trattamento di supporto vitale. 

Sindrome da deplezione mitocondriale, cos'è la malattia incurabile di Indi Gregory

La piccola Gregory soffre di sindrome da deplezione mitocondriale. La piccola ha un gravissimo difetto nei mitocondri, le centraline energetiche delle cellule. Purtroppo per la sua malattia non c’è cura. Dal punto di vista clinico la malattia si presenta con sintomi neurologici di varia gravità che hanno tutti un tragico epilogo. “Nella forma più severa, si presenta con una encefalopatia ad insorgenza neonatale caratterizzata da severa ipotonia, epilessia farmacoresistente, insufficienza respiratoria, ritardo globale di sviluppo, atrofia cerebrale e morte nei primi mesi di vita”, specifica il genetista Giuseppe Novelli in un'intervista. 

Il genista Novelli: "Malattie mitocondriali sono numerose"

Il genista Giuseppe Novelli ha ribadito che le malattie mitocondriali sono numerose. “Sono un gruppo di malattie genetiche rare che derivano dalla disfunzione dei mitocondri, organelli che producono energia all’interno delle cellule”, spiega Novelli. “Il numero di mitocondri negli esseri umani può variare a seconda del tipo di cellula. Ogni cellula umana – prosegue – contiene tipicamente da diverse centinaia a oltre un migliaio di mitocondri. Tuttavia, è importante notare che il numero di mitocondri può differire tra i diversi tipi di cellule e può anche cambiare in risposta a vari fattori come lo stress ossidativo, che oggi è allo studio come bersaglio terapeutico”. Le malattie mitocondriali possono colpire vari organi e diversi sistemi del nostro corpo, inclusi i muscoli, il sistema nervoso centrale. La diagnosi di una malattia mitocondriale può essere difficile, poiché richiede una valutazione completa da parte di genetisti, neurologi ed esperti del metabolismo.

Il caso Indi Gregory

Questo pomeriggio, verso le 15 italiane, verrà interrotto il trattamento vitale della piccola Indi Gregory. Poche ore fa i medici che l'hanno in cura al Queen's Medical Center avevano detto che non si poteva fare altro. I genitori volevano che la loro bambina potesse tornare a casa, ad Ilkeston nel Derbyshire, ma l'Alta Corte ha deciso che il trattamento di Indi termini in un hospice o all'ospedale. Nella sentenza, il giudice ha scritto che sarebbe "quasi impossibile" rimuovere il supporto vitale e svolgere cure palliative a domicilio. Indi Gregory ha una malattia mitocondriale incurabile, secondo i sanitari che l'hanno in cura. I suoi genitori non sono riusciti a convincere i giudici della Corte d'appello di Londra e i giudici della Corte europea dei diritti dell'uomo (CEDU) a Strasburgo, in Francia, a ribaltare la decisione.